Carney-Trias
nach J. Aiden Carney (1934), US-amerikanischer Pathologe
Englisch: Carney's syndrome
Definition
Die Carney-Trias gehört zu den multiplen endokrinen Neoplasien und ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Paragangliomen, pulmonalen Chondromen und gastrointestinalem Stromatumoren (GIST).
Epidemiologie
Die Carney-Trias tritt mit einer Prävalenz von < 1: 1.000.000 auf und manifestiert sich vor allem bei jungen Frauen im Jugend- bzw. Erwachsenenalter. Während bei nahezu allen Patienten GIST auftreten, weisen nur 80% der Patienten pulmonale Chondrome (davon 83% unilateral und 32% bilateral) und nur 50% der Patienten Paragangliome auf. Da die Paragangliome meist verzögert (im Schnitt 6 Jahre nach Beginn der Symptomatik) auftreten, sollte man aufgrund ihres Fehlens die Carney-Trias als mögliche Diagnose nicht ausschließen.
Ätiologie
Die Ätiologie der Carney-Trias ist bislang (2021) noch nicht gänzlich geklärt. In einigen Fällen wurde eine eingeschränkte Funktion der Succinat-Dehydrogenase durch Verlust von Chromosomen beschrieben. Eine Hypermethylierung des Promotors der Succinat-Dehydrogenase könnte ebenfalls zu einer Funktionseinschränkung beitragen.
Symptome
Die häufigsten Symptome, an denen die Patienten mit Carney-Trias leiden, lassen sich auf die GIST, extraadrenalen und mediastinalen Paragangliome sowie pulmonalen Chondrome zurückführen. Während sich die pulmonalen Chondrome in der Regel asymptomatisch verhalten, leiden die Patienten aufgrund der GIST häufig an
Diagnostik
Zur Diagnostik der Carney-Trias gehören bildgebende Verfahren wie Röntgen, ÖGD und CT. Die Paragangliome können mittels Szintigrafie (bspw. Somatostatin-Rezeptor-Szintigrafie) nachgewiesen werden.
Differentialdiagnostisch sollte das Carney-Stratakis-Syndrom ausgeschlossen werden, das sich ebenfalls durch GIST und Paragangliome äußert.
Therapie
Die Therapie der Carney-Trias beinhaltet zum einen die chirurgische Resektion der GIST und ihrer Metastasen. Unter Umständen erfolgt eine adjuvante Therapie mit dem Tyrosinkinasehemmer Imatinib. Auch Paragangliome sollten chirurgisch reseziert und können bei Malignität (in ca. 10% der Fälle) mittels Chemo- und Strahlentherapie therapiert werden. Bei eingeschränkter Lungenfunktion kann eine Resektion der pulmonalen Chondrome indiziert sein.